Leonka z Jihlavska potřebuje každodenní péči. Žije se vzácnou genetickou nemocí

Leončino onemocnění je nevyléčitelné a výrazně omezuje její vývoj. „U většiny činností vyžaduje dohled i pomoc a také má výrazně narušenou komunikační schopnost s okolím,“ říká maminka Eva Mezerová a dodává, že jejich další dvě děti – Nelinka a šestiletý Míša jsou zdravé.

Eva se vrací 14 let zpět, k porodu holčiček, který byl velmi komplikovaný. Říká, že hned po porodu měli s manželem velký strach o Leončin život. „Ihned se projevila řada zdravotních obtíží. Narodila se s rozštěpem patra, váhovým neprospíváním, astenická, s hypoglykémiemi. Mezi její další onemocnění patří kraniofaciální dysmorfie, dysgeneze corpus callosi, subklinická hypothyreosa, hypoglykémie při hyperinzulinismu, kdy jí byla potvrzena missense mutace v genu HNF1A,“ jmenuje maminka Eva.

Leonka se učí znakovou řeč 

Leonka navíc trpí nanismem, protože momentálně měří 125 centimetrů a váží 25 kilogramů. „Leonce byla diagnostikovaná i mikrocefalie, psychomotorická retardace, PMR, hypotonie, recidivující otitidy. Je středně až těžce mentálně postižená (IQ skóre 31) a má závažně narušený vývoj řeči – dyslalii, dysfázii – snaží se intonovat jednotlivá slova, kterým rozumí. Zvládne se dorozumět gesty, obrázky, pomocí tabletu, učí se znakovou řeč. Základní slova zvládá Leonka gestikulovat, u složitějších slov je náročnější zachytit jejich obsah. Naše dcera se tedy pohybuje v těžkém mentálním deficitu,“ posmutní Eva Mezerová.

Mezi další zdravotní komplikace patři neobratnost, porucha stereotypu chůze, asymetrie lopatek, vpáčené sternum a plochá chodidla, proto Leonka velmi špatně chodí. „Její chůze je pomalá, nejistá a proto ujde jen kratší vzdálenosti, při delší chůzi se snadno unaví. Pravidelně rehabilituje a od narození cvičí Vojtovu metodu,“ jmenuje dále Leončina maminka.

Sanace chrupu v narkóze

Leonka absolvovala řadu operací, tu nejzávažnější podstoupila ve třech letech, teprve když dosáhla váhy pěti kilogramů, aby byla schopna tak těžkou operaci zvládnout. „Jednalo se o rekonstrukci rozštěpu patra (Plastická chirurgie Brno). Než Leonka podstoupila tuto operaci, byla krmena pouze tekutou stravou nasogastrickou sondou do žaludku. Podstupovala pravidelně operace na zavedení trubiček – grometek (dětská ORL Brno), protože jí v ouškách vznikal podtlak v důsledku rozštěpu horního měkkého a tvrdého patra. Pravidelně dochází do Fakultní nemocnice Motol na sanace chrupu, které jsou prováděny v celkové anestezii. Vlivem Kabuki syndromu a užívaným lékům totiž trpí velkou kazivostí zubů,“ vysvětluje Eva Mezerová.

A dodává, že Leonka má málo stálých zubů, takže tvrdší strava je pro ni obtížná a snaží se kousat více dásněmi. Některými jídly se dusí, protože nemá sací reflex a trpí dysfagickými obtížemi spočívajícími v polykání. U stravy musí mít nepřetržitý dohled, aby jídlo nevdechla. V budoucnosti ji pravděpodobně čeká umělý chrup. Kvůli těmto problémům neprospívá a musí tedy užívat ještě nutridrinky. Vzhledem k hypoglykémiím nesmí mít mezi jednotlivými jídly rozestup delší než tři hodiny.

„Navzdory všem překážkám se Leonka snaží každý den, aby se naučila nové dovednosti. Její pokroky jsou malé, ale o to cennější. Každý den vyžaduje intenzivní pravidelnou péči. Má snížený imunitní systém a trpí častými záněty a recidivujícími otitidami. Vzhledem k jejímu postižení (a pravidelné stravě) lékaři nedoporučují cestovat veřejnou hromadnou dopravou, kvůli možným nákazám a infekcím, ale pouze automobilem. I při obyčejné viróze musíme dceři pravidelně měřit stav glykémií. Při střevních potížích, sníženém perorálním příjmu a při interkurentních infektech musí být žilně napojena a dostávat příjem glukózy,“ dodává maminka.

„Potřebujeme spolehlivé auto." 

Leonka s rodiči pravidelně dojíždí na specializovaná pracoviště a také na pravidelné prohlídky a vyšetření, každý den ji rodiče vozí do školy v Jihlavě. „Naše současné auto je bohužel staré, nespolehlivé a ve špatném technickém stavu. Cestování je pro nás stále větší výzva, rádi bychom Leonku přepravovali bezpečně, což s naším současným automobilem není možné. V naší situaci potřebujeme spolehlivé auto, které zvládne každodenní přepravu Leonky i dlouhé cesty, které jsme nuceni absolvovat. O příspěvek jsme žádali na Úřadu práce, bohužel nám byl zamítnut. Rozhodli jsme se poprosit o pomoc všechny, kteří by chtěli jakýmkoliv způsobem přispět, protože to sami nezvládáme. Každá podpora, sdílení i povzbuzení nám moc pomůže,“ vzkazuje Eva Mezerová.